Η υπόθεση με το σπέρμα δότη από τη Δανία που έφερε παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 και χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες –μεταξύ αυτών και 18 στην Ελλάδα– έχει προκαλέσει έντονη ανησυχία στην επιστημονική κοινότητα και στις οικογένειες που επηρεάζονται. Στη χώρα μας, 11 οικογένειες βρίσκονται σε αγωνία, ενώ ήδη ένα παιδί έχει χάσει τη ζωή του και το αδερφάκι του νοσεί από καρκίνο.

Η μετάλλαξη στο TP53, που σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνου. Ο δότης παρουσίαζε μωσαϊκισμό, με περίπου το 20% των κυττάρων του –συμπεριλαμβανομένων των σπερματοζωαρίων– να φέρουν την παραλλαγή. Αυτό σημαίνει ότι κάθε παιδί που γεννιέται από «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο κληρονομεί τη μετάλλαξη σε όλα του τα κύτταρα.

Έλεγχοι στην Ελλάδα
Σύμφωνα με την ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής του ΕΚΠΑ, Jan Traeger-Συνοδινού, οι έλεγχοι δοτών στην Ελλάδα περιλαμβάνουν:

Κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση.
Αποκλεισμό βασικών λοιμώξεων.
Γενετικό έλεγχο για:

Μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Κυστική ίνωση (με κάλυψη ≥99% των παραλλαγών).
Καρυότυπο.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία (γονίδιο SMN1).
Μη συνδρομική κώφωση (γονίδιο GJB2).
Για δότριες: σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile-X).
Οι εξετάσεις DNA έχουν όριο ευαισθησίας γύρω στο 30%, επομένως σπάνιοι μωσαϊκισμοί όπως αυτός του TP53 δεν μπορούν να ανιχνευθούν προληπτικά με τις τυπικές μεθόδους.

Όρια απογόνων ανά δότη
Η ελληνική νομοθεσία (από το 2005, με τροποποιήσεις) ορίζει ότι τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες. Από το 2022 λειτουργεί το Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, που ελέγχει τον αριθμό απογόνων και τον κίνδυνο χρήσης γαμετών που μπορεί να συνδεθούν με γενετικές νόσους.

Η υπόθεση αναδεικνύει δύο βασικούς κινδύνους της σπερματοδοσίας:

Τη μετάδοση γενετικών νοσημάτων στους απογόνους.
Τον αριθμό χρήσεων των γαμετικών κυττάρων ενός δότη.
Η καθηγήτρια υπογραμμίζει ότι, παρά τα πρωτόκολλα, δεν μπορεί να αποκλειστεί πλήρως ο κίνδυνος εμφάνισης σπάνιων γενετικών παθήσεων, γι’ αυτό απαιτείται διεθνής συντονισμός και αυστηρά όρια για την ασφάλεια των παιδιών και των οικογενειών.